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List of bibliographic references indexed by Mutation (genetics)

Number of relevant bibliographic references: 223.
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Ident.Authors (with country if any)Title
000034 (2015) Madeleine E. Sharp [États-Unis] ; Elise Caccappolo ; Helen Mejia-Santana ; Ming-X Tang ; Llency Rosado ; Martha Orbe Reilly ; Diana Ruiz ; Elan D. Louis ; Cynthia Comella ; Martha Nance ; Susan Bressman ; William K. Scott ; Caroline Tanner ; Cheryl Waters ; Stanley Fahn ; Lucien Cote ; Blair Ford ; Michael Rezak ; Kevin Novak ; Joseph H. Friedman ; Ronald Pfeiffer ; Haydeh Payami ; Eric Molho ; Stuart A. Factor ; John Nutt ; Carmen Serrano ; Maritza Arroyo ; Michael W. Pauciulo ; William C. Nichols ; Lorraine N. Clark ; Roy N. Alcalay ; Karen S. MarderThe relationship between obsessive-compulsive symptoms and PARKIN genotype: The CORE-PD study.
000156 (2015) Franziska Hopfner [Allemagne] ; Susanne A. Schneider [Allemagne]Mystery surrounding DYT2 dystonia now solved: HPCA mutations identified in DYT2-like family.
000158 (2015) Kishore Raj Kumar [Australie]Mutations in hippocalcin and autosomal recessive dystonia: a role for perturbed calcium signaling?
000166 (2015) Fatma Nabli [Tunisie] ; Samia Ben Sassi ; Rim Amouri ; John E. Duda ; Matthew J. Farrer ; Fayçal HentatiMotor phenotype of LRRK2-associated Parkinson's disease: a Tunisian longitudinal study.
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000261 (2015) Brent L. Fogel [États-Unis] ; Sonya M. Hanson ; Esther B E. BeckerDo mutations in the murine ataxia gene TRPC3 cause cerebellar ataxia in humans?
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000408 (2014) J Mark Cooper [Royaume-Uni] ; Pb Oscar Wiklander [Suède] ; Joel Z. Nordin [Suède] ; Raya Al-Shawi [Royaume-Uni] ; Matthew J. Wood [Royaume-Uni] ; Mansi Vithlani [Royaume-Uni] ; Anthony H V. Schapira [Royaume-Uni] ; J Paul Simons [Royaume-Uni] ; Samir El-Andaloussi [Suède, Royaume-Uni] ; Lydia Alvarez-Erviti [Royaume-Uni]Systemic exosomal siRNA delivery reduced alpha-synuclein aggregates in brains of transgenic mice
000421 (2014) Claudia Dufke [Allemagne] ; Marc Sturm ; Christopher Schroeder ; Susanne Moll ; Thomas Ott ; Olaf Riess ; Peter Bauer ; Kathrin GrundmannScreening of mutations in GNAL in sporadic dystonia patients.
000466 (2014) Ilaria Taglia [Pays-Bas] ; Andrea Mignarri ; Simone Olgiati ; Elisabetta Menci ; Patrizia L. Petrocelli ; Guido J. Breedveld ; Cesa Scaglione ; Paolo Martinelli ; Antonio Federico ; Vincenzo Bonifati ; Maria Teresa DottiPrimary familial brain calcification: Genetic analysis and clinical spectrum.
000479 (2014) Lucia Ricciardi [Italie] ; Simona Petrucci ; Arianna Guidubaldi ; Tamara Ialongo ; Laura Serra ; Alessandro Ferraris ; Barbara Span ; Marco Bozzali ; Enza Maria Valente ; Anna Rita BentivoglioPhenotypic variability of PINK1 expression: 12 Years' clinical follow-up of two Italian families.
000485 (2014) Roberto Erro [Royaume-Uni] ; Una-Marie Sheerin ; Kailash P. BhatiaParoxysmal dyskinesias revisited: a review of 500 genetically proven cases and a new classification.
000495 (2014) Julia Ziegan [Allemagne] ; Matthias Wittstock ; Ana Westenberger ; Valerija Dobri I ; Alexander Wolters ; Reiner Benecke ; Christine Klein ; Christoph KammNovel GNAL mutations in two German patients with sporadic dystonia.
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000536 (2014) Roberta Allegra [Italie] ; Sara Tunesi ; Roberto Cilia ; Gianni Pezzoli ; Stefano GoldwurmLRRK2-G2019S mutation is not associated with an increased cancer risk: a kin-cohort study.
000560 (2014) Rachel Saunders-Pullman [États-Unis] ; Tania Fuchs [États-Unis] ; Marta San Luciano [États-Unis] ; Deborah Raymond [États-Unis] ; Alison Brashear [États-Unis] ; Robert Ortega [États-Unis] ; Andres Deik [États-Unis] ; Laurie J. Ozelius [États-Unis] ; Susan B. Bressman [États-Unis]Heterogeneity in primary dystonia: lessons from THAP1, GNAL and TOR1A in Amish-Mennonites
000572 (2014) Pietro Cortelli [Italie] ; Margherita Fabbri ; Giovanna Calandra-Buonaura ; Sabina Capellari ; Paolo Tinuper ; Piero Parchi ; Elio LugaresiGait disorders in fatal familial insomnia.
000597 (2014) Mathieu Bourdenx [France] ; Benjamin Dehay ; Erwan BezardDown-regulating α-synuclein for treating synucleopathies.
000609 (2014) Valerija Dobri I [Allemagne] ; Nikola Kresojevi ; Ana Westenberger ; Marina Svetel ; Aleksandra Tomi ; Vesna Rali ; Igor Petrovi ; Milica Je Menica Luki ; Katja Lohmann ; Ivana Novakovi ; Christine Klein ; Vladimir S. KostiDe novo mutation in the GNAL gene causing seemingly sporadic dystonia in a Serbian patient.

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